En la consulta cotidiana, pocos médicos de primer contacto sospechan que unas convulsiones persistentes podrían esconder una patología neurodegenerativa tan devastadora como la enfermedad de Batten. Bajo este nombre complejo —Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2)— se agrupa un enemigo silencioso que, sin una identificación temprana, condena a la infancia a perder palabras, movimientos y visión antes de cumplir una década de vida.

Cada 9 de junio, el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten, nos recuerda que detrás de cada diagnóstico hay una familia que merece certezas, un paciente que necesita calidad de vida y un sistema de salud que debe estar a la altura del desafío.
Se calcula que este trastorno afecta a entre dos y cuatro niños por cada 100 mil nacimientos. En México, no existe un registro oficial consolidado, pero los casos documentados confirman que la enfermedad de Batten es una realidad que exige protocolos claros y capacitación médica urgente.

Es importante recordar que el mayor riesgo de la CLN2 es su capacidad de camuflarse como epilepsia refractaria. Familias y doctores se centran en controlar crisis convulsivas sin indagar qué ocurre en el cerebro. Esta omisión resta tiempo invaluable: cada día sin diagnóstico es una neurona que muere y no volverá.

Los primeros signos suelen ser tan sutiles como alarmantes: pérdida de habilidades motoras adquiridas, retroceso en el lenguaje, dificultades para mantener el equilibrio y alteraciones conductuales. Ningún síntoma aislado basta para encender alarmas; el conjunto, sí.

Hoy, la confirmación diagnóstica está al alcance de pruebas genéticas, ya disponibles en laboratorios especializados de México. Sin embargo, la sospecha clínica es la llave para abrir esa puerta. Sin preguntas pertinentes, no hay análisis; sin análisis, no hay verdad. En México, aún estamos lejos de contar con datos precisos, lo que agrava la desigualdad en la atención y el acceso a terapias aprobadas.

Aunque la CLN2 no tiene cura definitiva, un diagnóstico oportuno transforma la narrativa: permite organizar equipos multidisciplinarios, diseñar cuidados paliativos personalizados y, en algunos casos, acceder a terapias que retrasan el deterioro neurológico.

Invertir en pruebas de alta especialidad para una enfermedad ultra-rara podría parecer oneroso. Sin embargo, los costos de la atención tardía —hospitalizaciones prolongadas, crisis mal controladas, complicaciones severas— superan con creces la inversión inicial en detección.

Hoy, más que nunca, necesitamos difundir información fiable, fortalecer la red de referencia y contrarreferencia, capacitar a pediatras y médicos generales para que no descarten Batten cuando la epilepsia se comporta de forma inusual.
De esta manera, la enfermedad de Batten encarna la dura lección de que mirar más allá de lo obvio salva infancias. El compromiso colectivo —médicos, autoridades, familias y sociedad civil— puede cambiar el desenlace de quienes hoy esperan una respuesta que devuelva esperanza a sus días.

Esperanza para quienes dejan de respirar fácil
Respirar bien debería ser algo normal, pero para millones de personas con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) o fibrosis pulmonar progresiva (FPP) cada bocanada de aire es un reto diario. Estas enfermedades cicatrizan los pulmones poco a poco, quitando la capacidad de absorber oxígeno y provocando cansancio extremo. Hoy, un nuevo medicamento podría cambiar esta realidad: nerandomilast, una molécula que promete frenar este daño pulmonar.

Se calcula que más de tres millones de personas en el mundo tienen FPI y otros cinco millones sufren FPP. Lo más grave es que la mitad de los pacientes muere en los primeros cinco años tras el diagnóstico.

Por eso, cualquier avance es vital.
Recientemente, la farmacéutica alemana Boehringer Ingelheim anunció resultados muy positivos de dos estudios grandes que comprobaron que nerandomilast ayuda a reducir la pérdida de función de los pulmones. Esto significa que los pacientes podrían mantener su respiración por más tiempo y con mejor calidad de vida.

Cabe decir que los ensayos clínicos demostraron que, después de un año, quienes tomaron nerandomilast perdieron menos capacidad pulmonar que quienes tomaron placebo (una sustancia sin efecto). Además, el nuevo medicamento fue bien tolerado: las molestias y abandonos del tratamiento fueron similares a los del grupo placebo, lo que da confianza para usarla en más personas.

Esta buena noticia llega en un momento donde la investigación médica avanza rápido y busca soluciones más personalizadas para cada paciente. Nerandomilast actúa de forma diferente a otros medicamentos que ya existen, por eso podría usarse sola o junto con otros tratamientos. La autoridad de salud de Estados Unidos (FDA) ya la reconoció como una terapia innovadora y la revisa con prioridad. También se pidió su aprobación en Europa y China.

Claro que un tratamiento nuevo no resuelve todo. Es clave que los doctores puedan detectar estas enfermedades a tiempo y que los sistemas de salud garanticen que el medicamento llegue a quienes lo necesitan. Un tratamiento que frena el daño no sirve si se receta tarde o si no se da un seguimiento adecuado.

Boehringer Ingelheim apuesta fuerte en esta área respiratoria. Desde hace más de 100 años, esta empresa familiar invierte en innovar y desarrollar nuevas opciones. Hoy, su promesa con nerandomilast es clara: ayudar a que más personas puedan respirar sin miedo y vivir mejor, por más tiempo. Al tiempo.

El Botiquín

• Que un programa como Salud Casa por Casa presuma ser “el más grande del mundo” y arranque cuatro meses tarde de lo planeado, dice mucho de la eterna brecha entre discurso y ejecución en la política sanitaria mexicana. Prometer visitas médicas, tablets y maletines bien surtidos suena muy bien en conferencia de prensa, pero enfrentar la falta de médicos en comunidades remotas y la escasez de insumos es otra historia.
• Adultos mayores y personas con discapacidad merecen más que operativos relámpago: necesitan medicamentos puntuales, atención continua y presupuestos blindados. Ojalá la ruta de 20 mil profesionales cumpla con cada puerta prometida; lo urgente es que la atención no llegue otra vez tarde y que esta ocasión la prevención no se quede en la foto y el aplauso fácil. Esperamos que no estallen la Caja de Pandora y este programa termine por saturar aún más a nuestro ya enquencle sistema de salud..

Jorge Arturo Castillo, director editorial de Mundo Farma, columnista especializado en salud y temas farmacéuticos para diversos medios.